Альбінізм: історія унікальної дівчинки із Білої Церкви

Ти не можеш вплинути на те,

яким народився

Сьогодні, в Міжнародний день поширення інформації про альбінізм, ми розповімо історію однієї білоцерківчанки, яка не з чуток знає, що таке альбінізм.

Мама маленької Катюші, Марина Павлюк в перший день народження донечки дізналася, що у її дитини альбінізм.

Згідно зі статистикою, в Україні на 17 тисяч населення народжується одна дитина з альбінізмом - частковою або повною відсутністю пігменту меланіну. Проявляється цей дефіцит дуже світлою шкірою, волоссям і віями, проблемами із зором і сильною чутливістю до сонячних променів.

Альбінізм є спадковою, рідкісною та невиліковною генетичною аномалією. Найчастіше альбінізм передається у спадок, але зрідка проявляється як ускладнення після хвороби.

Батьки Катерини не знають, чи були в їх роді альбіноси. У тих родичів, яких пам’ятають у родині, альбінізму не було.

За словами Марини Павлюк, очі дівчинки від прямих сонячних променів необхідно захищати спеціальними фотохромними окулярами, а на шкіру кожні дві години наносять сонцезахисний крем зі ступенем захисту 50+.

«На сьогоднішній день, зір у Каті тільки формується, їй всього півтора року. Корекція зору і діагноз будуть поставлені після 3-х років. Часто альбіноси страждають від ністагму (коливання очей в різні боки). Окулісти, коли діагностують ністагм у дитини не завжди звертають увагу на альбінізм і радять батькам звернутися до невропатолога.»

Дізналися батьки про генетичну аномалію у дитини у перший день життя:

«Альбінізм у Каті був виявлений з першого дня її народження. Наша реакція була - нульовою. Так як Катя народилася недоношеною у 32-33 тижні, в нас були зовсім інші проблеми, на які потрібно було звернути особливу увагу. У віці 2-х місяців ми звернули увагу на те, що у дитини є світло боязнь. Біле волосся, тонка, біла шкіра – підштовхнули нас на думку про альбінізм. Ми звернулися до генетика. Після обстеження у віці 8-ми місяців нам поставили діагноз шкірно-очний альбінізм, 1 тип ОСА.»

Батьків дівчинки висновок медиків не налякав, більше того, сім’я не вважає альбінізм діагнозом:

«Ні, цей діагноз нас не злякав! Ми дуже раді появі на світ такого малятка! Вся наша сім'я вважає що альбінізм - це не діагноз! А неймовірна краса! Так, альбінізм несе за собою наслідки - це зниження гостроти зору і навіть тотальна сліпота, високий ризик захворювання раку шкіри, але з цим можна жити! Медицина не стоїть на місці, ністагм оперується, гострота зору коригується окулярами, рак шкіри можна уникнути якщо використовувати сонцезахисними кремами і обмежувати перебування на сонці. Але всі ці рекомендації про перебування на сонці, дерматологи рекомендують не тільки альбіносам, правда?»

Люди з альбінізмом мають свою, незвичайну красу!

- Що б Ви сказали, або як підтримали батьків, які щойно дізналися, що у їх дитини альбінізм?

«Батькам альбіносиків, я б сказала: любіть своїх діток, вони всі в своєму роді унікальні! Альбінізм - це не найстрашніше, що могло б з Вами статися. І дякуйте Богові за те, що саме Вам випала така честь насолоджуватися цією красою, доторкнутися до цієї дитини!»

Головне, що з часом у світі змінюється все: медицина, наука і ми з Вами. З роками люди навчилися більш толерантно поводити себе по відношенню до альбіносів. Важливо розуміти, що люди з такою рідкісною генетичною аномалією мало чим відрізняються від нас з Вами. Більше того, вони мають свою родзинку. Кожна людина індивідуальна і в цьому - наша сила.

Будьте постійно у курсі подій, якими живе Біла Церква, – підписуйтесь на канал 04563.com.ua у Telegram та Facebook!